Более 45 лет в северной столице России – Санкт-Петербурге, свою деятельность осуществляет Государственное казенное учреждение здравоохранения - медицинское учреждение специализированного направления.
Начиная с 1969 года медико-генетическая деятельность центра, сопряжена с множеством иных, тематически подобных и схожих по направлениям учреждений: центром медицинской профилактики, научными и учебными медицинскими институтами, клиниками родовспоможения и детства и т.д.
Такое плотное сотрудничество внесло существенные коррективы в медицину России, став толчком для развития принципиально нового направления – медицинской генетики.
В настоящее время специалистами и докторами центра исследуется такое сложное и требующее профессионального и научного подхода направление, как врожденные пороки развития и наследственные болезни.
Вспомогательной линией для поликлинического учреждения является тесное практическое сотрудничество с научными и учебными образованиями Санкт-Петербурга, а также с авторитетными и профессиональными лечебно-профилактическими клиниками.
Более двадцати лет специалисты центра ведут сбор и обработку данных о выявленных наследственных и генетических патологиях, что является существенным подспудным инструментом в работе.
Цель и миссия специалистов центра – это выявление патологических врожденных и генетических заболеваний, а также способствование их минимальному влиянию на жизнь и здоровье будущих поколений.
Максимально эффективную реализацию поставленных целей и продуктивное решение задач обеспечивает целый комплекс факторов: инновационные технологии, современное медицинское лечебное и диагностическое оборудование, опытные и высококвалифицированные специалисты и исключительно индивидуальный подход к каждому пациенту.
Сегодня штат сотрудников центра – это более ста тридцати сотрудников, в числе которых врачи, имеющие высшую квалификационную категорию, кандидаты и доктора биологических наук, а также доктора и кандидаты медицинских наук.
В течение каждого календарного года в Медико-генетическом центре проводится более 25 тысяч консультаций, направленных не только на оказание высокопрофессиональной и узкоспециализированной медико-генетической помощи.
Деятельность центра, по большей части, - это работа над снижением смертности и инвалидности при помощи методик, предупреждающих патологическое развитие наследственных заболеваний.
Весь спектр деятельности включает в себя следующие виды услуг:
- Санитарно-просветительская работа с населением и пациентами;
- Диагностика врожденных заболеваний и болезней, передающихся наследственным путем;
- Проведение медико-генетических консультаций семей, планирующих рождение ребенка;
- Обеспечение больных детей специальным лечебным питанием;
- Ведение региональной регистрационной базы по наследственным заболеваниям;
- Проведение дородовой (пренатальной) диагностики;
- Мониторинг состояния здоровья детей с врожденными пороками развития;
- Массовый неонатальный скрининг на предмет наличия таких заболеваний, как: галактоземия, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, врожденный гипотирвоз, муковисцедоз.
Все диагностические и лечебные методики являются плодом продуктивного сотрудничества центра с Санкт-Петербургским государственным педиатрическим университетом, Лабораторией пренатальной диагностики, Западным государственным университетом имени Мечникова и множеством иных специализированных медицинских учреждений.
1. Организационно-методический кабинет:
- Получение, обработка и анализ данных;
- Ведение картотеки и регистров хромосомных и наследственных заболеваний по региону;
- Мониторинг врожденных пороков развития по всем медицинским учреждениям Санкт-Петербурга;
- Регулярное получение и обработка сведений, получаемых из кабинетов УЗИ, родильных отделений и роддомов Санкт-Петербурга.
2. Биохимическая лаборатория:
- Биохимические анализы крови и мочи;
- Спектрофотометрический анализ;
- Иммуноферментный анализ;
- Полимеразная цепная реакция;
- Иммунофлюоресцентный анализ с разрешением по времени;
- Тандемная масс-спектрометрия;
- Трейс-метод и многое другое.
3. Цитогенетическая лаборатория:
- Диагностика хромосомных болезней;
- Кариотипирование постанатального и пренатального периода.
4. Консультативное отделение.
Комплексные консультационные услуги высококвалифицированного врача-генетика по вопросам деторождения. Во время первого посещения специалист заводит амбулаторную карту и вносит в нее данные об анамнезе пациента, данные анализов членов семьи, данные первичного осмотра и т.д.
На данном этапе врач принимает решение о необходимости тех или иных дальнейших способах генетического анализа.
5. Отделение ультразвуковой и пренатальной диагностики:
- Инвазивная пренатальная диагностика для кариотипирования плода на сроке 11-21 недель;
- Пренатальное обследование с целью выявления патологий развития плода;
- Обследование всех членов семей, находящихся под наблюдением специалистов генетической медицины;
- УЗИ, как один из этапов комплексного пренатального скрининга;
- Консультативные услуги по вопросам врожденных порок на внутриутробном уровне;
- УЗИ, как один из этапов комплексного обследования беременности на наличие врожденных заболеваний плода;
- Методические и консультативные услуги по вопросам, касающихся пренатальной диагностики и т.д.
Россия, Санкт-Петербург, улица Тобольская, дом 5 (станция метро «Выборгская»)